Một trẻ sơ sinh mắc bệnh lạ hiếm gặp

(ĐN) - Khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai đang chăm sóc, điều trị cho 1 trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh biến da người thành vảy cá (tên khoa học là Harlequin ichthyosis). Đây là một bệnh lạ, mang tính di truyền hiếm gặp, khoảng 300 ngàn trẻ sinh ra đời thì có 1 trẻ mắc bệnh này.

Bé H đang được chăm sóc trong lồng ấp khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh cho biết bệnh nhi tên H.H. có cha mẹ quê ở huyện Đức Thọ, tỉnh Hà Tĩnh (tạm trú tại phường Long Bình, TP.Biên Hòa). Sau khi sinh non bé H. tại Bệnh viện đa khoa Đồng Nai với cân nặng 2,3kg, thấy con mắc bệnh lạ, vợ chồng anh N.T.A. và P.T.L. đã đưa con đến Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai rồi bỏ đi.

Bé H. nhập viện ngày 14-7 trong tình trạng đa dị tật: không có mắt, cơ quan sinh dục bị da che lấp, da dày, cứng, đóng vảy toàn thân, ngón tay, chân nhỏ xíu, không thấy lỗ mũi, vành tai rất nhỏ, 2 mí mắt bị lộn ngược ra ngoài. Những ngày đầu nhập viện, da bé H. bị gỉ máu, gỉ dịch gây mùi hôi nồng nặc. Các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh vảy cá, là bệnh không thể chữa khỏi.

Vì da của bé cứng, dày không thể lấy ven tay nên các bác sĩ phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn của bé H. để truyền dịch, kháng sinh, lấy máu xét nghiệm; tập cho bé ăn sữa qua đường dạ dày. Sau 2 tháng được chăm sóc, điều trị, hiện tại tình trạng sức khỏe của bé H. đã ổn định hơn, da bớt bong vảy, ít gỉ dịch.

Bệnh biến da người thành vảy cá là một bệnh lạ, rất hiếm gặp trên thế giới. Nguyên nhân dẫn đến bệnh này là do đột biến gen ABCA 12. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn ABCA 12 thì xác suất để một đứa trẻ ra đời mắc bệnh này là 25%. Vì là gen lặn nên mặc dù cả cha và mẹ có tầm soát trước hôn nhân cũng không thể phát hiện được.

Bác sĩ Phượng chia sẻ, hơn 30 năm công tác tại bệnh viện, đây là lần đầu tiên bà chứng kiến căn bệnh lạ và ở mức nặng như thế này. Trước mắt, bệnh viện tiếp tục điều trị nâng đỡ, nuôi bé ăn, chống nhiễm trùng, dưỡng ẩm da cho bé để da bé mềm, bong tróc lớp vảy cứng cho ra lớp da mới. Khi sức khỏe của bé H. ổn định hơn, bệnh viện sẽ tiến hành siêu âm, tầm soát tim, não, xét nghiệm gen và có hướng điều trị tiếp theo.

Điều dưỡng Nguyễn Thị Mỹ Ngọc, một trong những người trực tiếp chăm sóc cho bé H. chia sẻ, mỗi ngày bé H. được tắm 2-3 lần. Những ngày đầu tiên, da bé gỉ dịch nhiều rất hôi, tanh, có khi phải mang 3 khẩu trang, găng tay để tắm cho bé. Việc đặt thông qua tĩnh mạch rốn và dạ dày để cho bé ăn cũng rất khó khăn, vất vả. Tuy vậy, các bác sĩ, điều dưỡng ở đây đều rất thương bé, thay phiên nhau chăm sóc bé bởi bé vừa bị bệnh nặng lại vừa bị cha mẹ bỏ rơi. Khoảng 1 tuần trở lại đây, sau mỗi lần tắm xong cho bé, các cô điều dưỡng có xức dầu dừa nên da bé có mềm hơn.

An Yên